Gebelik Öncesi Genetik Testler

Tek bir kan örneğinden DNA izole edilerek genişletilmiş panel (100-500+ gen) veya hedeflenmiş analiz yapılır.

SMA, kistik fibrozis, talasemi, orak hücre, frajil X, Tay-Sachs, Canavan, Gaucher, fenilketonüri ve 500+ kalıtsal hastalık.

Taşıyıcılık analizi; hasta olmayan ancak resesif hastalık geni taşıyan bireyleri belirleyerek çift riskini hesaplar.

Sonuçlar; tıbbi genetik uzmanı tarafından risk hesaplaması, taşıyıcı çift değerlendirmesi ve aile planlama önerileri ile yorumlanır.

Akraba evliliği otozomal resesif hastalık riskini 2-4 kat artırır; genişletilmiş panel ve karyotip mutlaka önerilir.

Her iki eşin de aynı gen mutasyonunu taşıması halinde bebekte %25 hastalık, %50 taşıyıcılık, %25 normal olma olasılığı vardır.

SMN1 gen analizi ile SMA taşıyıcılığı (1/40-50 sıklıkta) belirlenir; her iki eş taşıyıcıysa PGT veya prenatal tanı önerilir.

CFTR gen analizi ile 23-200+ mutasyon taranır; kistik fibrozis taşıyıcılığı 1/35 sıklıktadır.

Hb elektroforezi + HBB/HBA gen analizi ile beta ve alfa talasemi taşıyıcılığı (Akdeniz'de 1/25 sıklıkta) belirlenir.

Sonuç sonrası genetik danışmanlık, taşıyıcı çift için PGT/prenatal tanı/donör seçenekleri ve psikososyal destek planlanır.

Çift bazlı tarama; tekil değerlendirmeye göre risk hesaplamasını çok daha doğru ve aile planlamasına yönelik yapar.

Genişletilmiş panel ve WES; nadir görülen yüzlerce monogenik hastalığın taşıyıcılığını yüksek doğrulukla belirler.

PGT-M; IVF döngüsünde embriyolardan biyopsi ile sağlıklı embriyo seçimi yaparak hastalık geçişini engeller.

Akredite laboratuvarlarda yapılan testlerin doğruluk oranı %99'un üzerindedir; sonuçlar tıbbi genetik uzmanı tarafından yorumlanır.

Düşük riskte doğal gebelik, taşıyıcı çiftte PGT-M/IVF veya prenatal tanı planı, yüksek riskte donör seçenekleri sunulur.

Resesif hastalıklarda çiftin her iki üyesinin de taranması şarttır; X'e bağlı hastalıklarda erkek ek olarak değerlendirilir.

"Taşıyıcı olmak hasta olmak demektir", "akraba evliliği yoksa test gereksiz" gibi yanlış inanışlar düzeltilmelidir.

Her iki eşin de aynı resesif gen mutasyonunu taşıması; bebekte %25 hastalık, %50 taşıyıcı, %25 normal olma riski demektir.

Taşıyıcılık paneli 2-4 hafta, karyotip 2-3 hafta, WES 4-8 hafta, hedef gen analizi 1-2 hafta içinde sonuçlanır.

Karyotip; sayısal/yapısal kromozom bozukluklarını gösterir. Taşıyıcılık paneli; tek gen mutasyonlarını tarar.

Hangi test, kim için, sonuç ne kadar sürede, taşıyıcılık ne demek, sigorta karşılar mı gibi sorulara uzman yanıtları.

Pre-konsepsiyonel genetik testler; çiftin DNA analizi ile kalıtsal hastalık taşıyıcılığını ve bebeğe geçiş riskini belirler.

ACMG ve ACOG; tüm üreme çağındaki çiftlere genişletilmiş taşıyıcılık taraması önerir; akraba evliliği ve aile öyküsünde mutlaka.

İdeal zaman; gebelik denemesinden en az 3-6 ay önce, böylece sonuç ve gerekirse PGT/IVF planlaması yapılabilir.

Genetik danışmanlık; test öncesi bilgilendirme, sonuç yorumlama ve seçenek (PGT, prenatal tanı, donör) sunumunu içerir.

Taşıyıcı çiftlerde IVF + PGT-M ile sağlıklı embriyo seçilerek hastalık geçişi önlenir.

SMA, kistik fibrozis, beta-talasemi, frajil X, orak hücre, Tay-Sachs, Duchenne ve fenilketonüri en sık taranır.

Ailede SMA, talasemi, Duchenne, kistik fibrozis, Huntington gibi hastalık varsa hedeflenmiş gen analizi mutlaka önerilir.

Evet; tarama + danışmanlık + PGT/prenatal tanı kombinasyonu ile kalıtsal hastalıklı bebek riskini %99 azaltır.

Çift tarama, genetik danışmanlık ve PGT-M/prenatal tanı kalıtsal hastalıkların nesilden nesile geçişini %99 önler.